Consultaţia genetică constă în:

–  evaluarea genetică – procesul de colectare a informațiilor asupra unui pacient sau a unei familii cu o tulburare genetică cunoscută sau suspectată și

–  consilierea genetică – procesul de comunicare prin care specialistul genetician „sfătuiește pacienții și/sau rudele lor cu risc pentru o boală ce poate fi ereditară în legătură cu efectele bolii, probabilitatea apariției sau transmiterii ei în familie și căile prin care aceasta poate fi prevenită sau ameliorată”

 

În ce circumstanțe este necesară consultația genetică?

Consultaţia genetică este indicată înainte şi după efectuarea unei testări genetice sau în anumite momente particulare pentru o persoană.

 

1.Copii:

• cu întârziere sau regres în achizițiile psiho-motorii (stat în șezut, dobândirea mersului etc.)
• cu retard de creştere
• cu trăsături dismorfice
• cu malformaţii congenitale
• cu dizabilitate intelectuală, autism, întârziere de limbaj, ADHD, etc.
• cu afecţiuni neuromusculare, scheletale, cardiovasculare, neurologice etc. cu posibil determinism genetic
• cu organe genitale ambigue
• cu istoric familial de afecţiuni genetice metabolice, pentru diagnostic presimptomatic
• și multe altele..

2. Adulți:

• cu afecţiuni cu posibil determinism genetic (din orice sferă medicală) pentru diagnostic de certitudine și stabilirea prognosticului bolii în funcție de substratul molecular al acesteia
• persoanei afectate de o boala genetică pentru gestionarea acesteia, pentru sfat genetic și mai multe informaţii despre boală sau posibile tratamente/ studii clinice
• istoric familial de afecţiuni genetice, inclusiv cancere cu predispoziţie genetică (cum ar fi cancerul de sân, ovar, colon etc.) pentru testare din sânge pentru identifica o posibilă predispoziţie, dar şi testare din tumora pentru a identifica potenţiale terapii individualizate
• cu un risc crescut de a dezvolta sau de a transmite o anumită tară genetică pe baza originii etnice
• persoanelor cu infertilitate, pentru depistarea unor cauze genetice responsabile de infertilitate
• unui individ care doreşte să cunoască riscul său privind o boală genetică cu debut tardiv (ex. Choreea Huntington, Parkinson etc)
• persoanei care lucrează în mediu cu noxe (radiaţii, substanţe chimice)
• pentru a afla semnificaţia unui rezultat de test genetic

 

3. Cupluri:

• care prezintă o tară ereditară şi doreşte să cunoască riscul de a o transmite descendenţilor săi
• după naşterea unui prim copil afectat de o anomalie cromozomială, de o boală genică sau de o afecţiune parţial genetică
• cu avorturi spontane multiple sau cu naşterea unui copil malformat/ făt mort
• consangvine sau partenerilor provenind din familii în care au existat căsătorii între rude
• în care unul sau ambii membri prezintă o afecţiune genetică sau cu istoric familial pentru afecţiuni genetice

 

Cum se desfășoară consultația genetică:

1. Luați legătura cu noi telefonic pentru a stabili o programare
2. Prezentați-vă la consultație cu documentele medicale care conțin istoricul dumneavostră sau al copilului dumneavoastră
3. Vom purta o discuție într-un cadru liniștit și prietenos despre motivul pentru care v-ati adresat, istoricul dumneavoastră personal, familial, vom elabora un arbore genealogic al familiei dumneavoastră, vom efectua anamneza, examenul clinic, analiza dosarului medical și a evenimentelor care stau la baza necesității consultației de genetică medicală și vom evalua opțiunile de testare genetică existente. Astfel, vom elabora împreună cel mai potrivit plan de testare și de gestionare, specific pentru cazul dumneavoastră.
4. Vom organiza testarea genetică, aliniat cu posibilitățile naționale și internaționale.
5. In funcție de caz, după obținerea rezultatelor testării genetice, vom desfașura consultația post-testare. Vom decide dacă sunt necesare alte investigații care să completeze diagnosticul sau care sa evalueze starea de boală, vă va fi oferit sfatul genetic, consilierea familială și vom elabora planul cel mai potrivit de tratament și de urmărire, analizând atât opțiunile locale, cât și pe cele naționale și internaționale.

 

Dr Iulia Elena Jurca Simina