Serviciile de genetică medicală clinică oferite diferă în funcție de motivul adresării:

1. Diagnostic genetic pentru nou născut, copil, adolescent și adult:

• Consultația inițială (pre-testare), de evaluare a unei persoane sau familii cu o suspiciune de boală genetică
• Organizarea testării genetice în funcție de caz (recoltarea de probe biologice și trimiterea lor pentru prelucrare în laboratoare avizate pentru diagnosticul genetic):
  • cariotip,
  • FISH,
  • PCR,
  • MLPA,
  • Array,
  • secvențializare ADN single gene sau în panel de gene pentru boli malformative, cardiologice, neurologice, imunologice, ginecologice, endocrinologice, displazii scheletale, erori innascute de metabolism etc.
  • secvențializarea ADN mitocondrial
  • secvențializarea întregului exom (sigle, duo, trio),
  • secvențializarea întregului genom etc.
• Consultația post-testare – de control (interpretarea rezultatelor investigațiilor genetice, recomandări, acordarea sfatului genetic și consilierea familială)

 

2. Monitorizarea sistematică, periodică, a unei patologii de cauză genetică:

• Monitorizarea dezvoltării normale a sugarului și copilului cu o boală genetică
• Recomandări de investigații generale și consulturi interdisciplinare, la nevoie
• Eliberarea de adeverințe medicale

3. Diagnostic genetic preconcepțional:

• Consultație inițială de evaluare a riscului de transmitere a unor anomalii cromozomiale sau variante genice patogene sau probabil patogene de la viitori părinți care prezintă ei înșiși (sau membri ai familiei lor) o boală genetică

sau

• Consultație inițială de evaluare a riscului viitorilor părinți de a fi purtători sănătoși ai unei anomalii cromozomiale sau ai unei variante genice patogene sau probabil patogene ce poate determina o patologie genetică viitorului copil

sau

• Consultație inițială de evaluare a dificultăților de concepție (infertilitate, pierderi de sarcină, sarcini oprite în evoluție, malformații fetale etc.)
• Organizarea testării genetice în funcție de caz (recoltarea de probe biologice și trimiterea lor pentru prelucrare în laboratoare avizate pentru diagnosticul genetic):
  • cariotip,
  • FISH,
  • PCR,
  • MLPA,
  • Array,
  • secvențializare ADN single gene sau în panel de gene pentru boli malformative, cardiologice, neurologice, imunologice, ginecologice, endocrinologice etc.
  • secvențializarea ADN mitocondrial
  • secvențializarea întregului exom (sigle, duo, trio),
  • secvențializarea întregului genom etc.
• Consultația post-testare – de control (interpretarea rezultatelor investigațiilor genetice, recomandări, acordarea sfatului genetic și consilierea familială)

 

4. Diagnostic genetic prenatal

• Consultație inițială de evaluare a opțiunilor de testare genetică diagnostică după dublu sau triplu test cu risc crescut al fătului pentru o boală genetică

sau

• Consultație inițială de evaluare a opțiunilor de testare genetică diagnostică după un test screening prenatal non-invaziv cu risc crescut al fătului pentru o boală genetică
• Organizarea testării genetice de diagnostic (organizarea recoltarii de probe biologice prin amniocenteza, puncție de vilozități coriale sau cordocenteză și trimiterea lor pentru prelucrare în laboratoare avizate pentru diagnosticul genetic)
• Consultația post-testare – de control (interpretarea rezultatelor investigațiilor genetice, recomandări, acordarea sfatului genetic și consilierea familială).

Consultațiile la domiciliu vor fi posibile – în limita timpului disponibil

 

Dr Iulia Elena Jurca Simina